Гемофилия у детей симптомы

Гемофилия

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Общие сведения

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Причины гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови – образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Классификация гемофилии

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

• Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
• При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
• Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

• При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее – продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
• При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
• Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Симптомы гемофилии

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях – приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Гемофилия у детей – признаки и лечение

Причины и механизм передачи заболевания

От проявлений гемофилии страдают преимущественно мальчики. Причины врожденной патологии заключаются в появлении хромосомного дефекта, вызывающего дефицит в организме определенных факторов свертывания. Механизм наследования заболевания разный при наличии дефектного гена у мужчины или женщины (сцепленный с Х-хромосомой или аутосомный).

Девочки заболевают, если их матери являются носителями гена и одновременно диагностирована гемофилия у отцов. Но чаще у женщин болезнь не проявляется, и они лишь передают дефектную хромосому потомкам. Если у такой матери родится дочь, то она также будет носительницей аномального гена. А сыновья у нее будут рождаться уже с гемофилией.

Мальчики появляются на свет здоровыми, если гемофилией страдает отец, а у матери отсутствуют дефектные гены. При этом девочки, рожденные в таких семьях, становятся носительницами аномального гена, поскольку наследуют от отца нездоровую Х-хромосому.

Если гемофилией болен дед, то внуку она передастся по наследству через мать, поскольку та становится носительницей дефектной хромосомы.

При спорадических гемофилиях фактор свертываемости крови перестает функционировать по иной причине. Его атакуют антитела, вырабатываемые самим организмом при аутоиммунной патологии и аномальной пролиферации стволовых клеток костного мозга. Такая форма гемофилии у детей выявляется крайне редко.

Признаки и симптомы

По мере роста детей происходят различные видоизменения симптомов гемофилии. У младенцев, страдающих тяжелой формой патологии, в ближайшие часы после родоразрешения отмечаются обширные кровоизлияния между надкостницей и наружной поверхностью черепных костей, внутрикожные геморрагии, а в некоторых случаях наблюдаются поздние кровотечения из пупочной ранки.

У младенцев с шести месяцев признаки гемофилии часто включают кровоточивость десен и слизистой ротовой полости, которые травмируются различными предметами. Для этого возраста больных гемофилией также характерны геморрагии в область ягодиц.

Наиболее частые симптомы на втором году жизни:

плохо рассасывающиеся обширные гематомы, полученные при падениях;

продолжительные кровотечения при незначительных травмах — ссадины, прививка, прокол скарификатором;

долго идет кровь из десен, когда режутся зубы или после их экстракции;

частые беспричинные носовые кровотечения;

истечение крови в суставную полость или мышцы;

гематурия (кровь в моче);

кровь в каловых массах.

Со временем к перечисленным симптомам добавляется субфебрилитет, нарушения со стороны пищеварительного тракта. Чаще всего обильные кровотечения проявляются не сразу после получения травмы, а спустя 6-12 часов. У детей с легой формой патологии симптомы слабо выражены.

Вспомогательное диагностическое значение при гемофилии имеют постгеморрагическая анемия, увеличение в объеме и нарушение функции суставов, общая слабость.

Диагностика

Согласно клиническим рекомендациям, для постановки диагноза необходимо собрать анамнез, провести физикальный осмотр. Если гемофилия протекает в тяжелой форме, то обнаруживают множественные синяки на теле, обильные кровоизлияния во внутренние полости. Наблюдаются признаки гемартроза крупных суставов: деформация, отек, локальная гипертермия кожи.

Следующий этап обследования подразумевает проведение ряда лабораторных анализов и исследований. Гемофилию у пациента можно предположить по анализу крови на АЧТВ, протромбиновое время, тест генерации тромбина. По их результатам выявляют замедленное образование сгустка.

Наряду с коагулограммой диагностика включает:

общий и биохимический анализы крови;

общий анализ мочи для исключения гематурии;

бензидиновая проба кала на скрытую кровь.

В последние годы пользуется популярностью генетическое тестирование, позволяющее определить вероятность наличия и передачи гемофилии. Для подтверждения диагноза проводят дифференциальную диагностику с такими патологиями: болезнь Виллебранда и тромбоцитарная дисфункция (болезнь Гланцмана), тромбоцитопеническая пурпура.

Лечение

Тип гемофилии и выраженность симптомов отражаются на тактике лечения. Ребенку внутривенно вводят недостающий компонент свертываемости крови. Используются антигемофильные препараты, свежезаготовленная плазма, цельная донорская кровь. Могут проводить и переливание от ближайших родственников.

Клинические рекомендации учитывают и локализацию геморрагий. Оказание медицинской помощи предполагает следующее:

Профилактика. Позволяет поддерживать активность недостающего фактора на уровне около 5%. Благодаря этому предотвращаются кровоизлияния в суставы и другие полости организма. Профилактику начинают на втором году жизни ребенка до первого случая геморрагии или в ближайшее время после него. Отдают предпочтение концентратам факторов свертывания (КФС), прошедшим тщательную очистку.

Лечение в амбулаторных условиях. Больному ребенку сразу же вводят КФС после травматизации или при первых признаках начинающегося кровотечения. Благодаря этому удается остановить кровотечение на ранней стадии и предотвратить массивное излитие крови. При этом лекарственное средство расходуется минимально.

По обращению (при кровотечении). Проводят гемостатическую терапию с помощью КФС или препаратов «шунтирующего действия» в эффективных дозировках. При использовании недостаточных доз не получится остановить кровотечение, будет потеряно время, а дорогостоящее лекарство будет неоправданно израсходовано.

Наблюдать за пациентами с гемофилией и назначать им лечение должны сразу несколько специалистов: гематологи, педиатры, ортопеды, стоматологи, физиотерапевты, инструкторы по лечебной физкультуре, психологи. Они должны согласованно и своевременно давать свои рекомендации по поддержанию физического и психического состояния больного на должном уровне.

Дети, страдающие гемофилией, всегда должны носить с собой документ, в котором указывается:

степень тяжести патологического состояния;

тип препаратов, применяемых в ходе лечения;

необходимая начальная доза при различных видах кровотечения;

информация о том, как связаться с лечащим врачом.

Если такая карточка находится в легкодоступном месте, то в чрезвычайных ситуациях ребенку будет оказана грамотная первая помощь.

Имплантированное устройство венозного доступа облегчает проведение инъекций. Такое медицинское приспособление востребовано при проведении профилактики гемофилии у малышей .

Лечение в домашних условиях начинают у малышей, имеющих адекватный венозный доступ. Среди членов семьи должен быть минимум один, кто прошел специализированное обучение по оказанию помощи детям с гемофилией. Со временем ребенок научится делать себе инфузии самостоятельно. Но он по-прежнему нуждается в поддержке семьи.

Ответственные больные или их родителям ведут журналы кровотечений (на бумаге или в электронном виде), включающие дату и события при которых это произошло, дозы и код партии использованного препарата, а также побочные реакции, если таковые наблюдались. При очередном посещении лечащего врача такие журналы должны быть ему предоставлены.

Осложнения

Гемофилия может сопровождаться такими осложнениями:

обширная гематома сдавливает нервные окончания и крупные сосуды, что провоцирует развитие паралича, гангрены;

обильные кровотечения на фоне травматизации или операций вызывают развитие тяжелых анемий;

гортанное кровотечение провоцирует дыхательные расстройства;

из-за частых геморрагий в костную ткань развивается асептический некроз.

Также встречаются осложнения иммунного характера: тромбоцитопения, появление в крови ингибиторов факторов свертываемости. Некоторые считают, что ребенок легко может лишится жизни от обширного наружного кровотечения. Такое происходит очень редко. Гораздо большую угрозу представляют скрытые внутренние кровотечения.

Осложнения возникают намного реже, если заболевание у ребенка было вовремя диагностировано, и была подобрана адекватная терапия. Также их риск снижается, если больной избегает определенных видов физической активности, приводящих к травмам, не принимает лекарства, которые влияют на функции тромбоцитов (ацетилсалициловую кислоту и НПВС).

Гемофилия — это тяжелая наследственная патология. Но если вовремя распознать ее признаки, не пренебрегать профилактической заместительной терапией и дополнительными лечебными мероприятиями, то у ребенка есть все шансы чувствовать себя достаточно комфортно дома и среди сверстников в учебных учреждениях.

Гемофилия у детей: причины, симптомы и лечение

«Царская» болезнь», как иногда называют гемофилию, встречается очень редко. Ведь вероятность того, что вы столкнётесь с ней в реальной жизни, достаточно мала. Но родителям, чьи дети получают такую запись в медицинской карте, легче от этого вряд ли станет. А раз так, стоит поговорить о гемофилии более предметно: возможно, это поможет справиться с бедой и развеять сложившийся вокруг заболевания ореол безысходности.

Определение и возможные причины

Если обратиться к солидным медицинским источникам, то выяснится, что гемофилия – это исключительно редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свёртываемости (коагуляции) крови. В чём её опасность и коварство, спросите вы? В самых банальных порезах, ссадинах, посещении стоматолога и вообще любых врачебных манипуляциях. Дело в том, что если в норме кровь свёртывается за 3-5 минут, то при гемофилии на это требуется намного больше времени, что в самых тяжёлых случаях может привести к летальному исходу. Другими словами, такие пациенты вынуждены всю жизнь в прямом смысле ходить по лезвию ножа, а процедура удаления зуба превращается для них чуть ли не в подвиг.

При этом распространённое в народе мнение, согласно которому гемофилия передаётся исключительно по наследству, не является безусловной истиной. Дело в том, что примерно в 20% случаев обнаружить какие-либо родственные связи не удаётся, а заболевание, хотя и имеет генетическую природу, объясняется случайной мутацией.

Механизм, который ответственен за передачу гемофилии, достаточно сложен, и зависит от того, кто является носителем мутантного гена – мужчина или женщина.

• Комбинация «здоровый отец / мать носитель» даёт 25%-ную вероятность того, что мальчик, родившейся в таком браке, будет болен. Шанс появления дочери-носителя такой же, а оставшиеся 50% поровну распределились между рождением здорового ребёнка вне зависимости от пола.

• При больном отце и здоровой матери дети мальчики будут гарантировано здоровыми, а девочки, наоборот, станут носителями.

• Если отец страдает от гемофилии, а мать является носителем мутантного гена, ситуация складывается следующим образом. В четверти случаев родится здоровый сын, в 50% — больной ребёнок (мальчик или девочка), в 25% — дочь, которая будучи здоровой, на всю жизнь останется носителем.

Разговор о факторах, которые могут послужить причиной мутации, выходит за рамки данного материала, и если в вашем роду случаи гемофилии (хотя бы на 2 поколения назад) неизвестны, то с некоторыми оговорками можете считать себя в безопасности. Почему с некоторыми? Дело в том, что оставшиеся 20% случаев гемофилии приходятся на спонтанные мутации, объяснить которые наука пока не в состоянии.

Тонкости классификации

Для её понимания стоит хотя бы в двух словах описать механизм свёртывания крови у самого обычного человека. В нём должны (важное замечание – именно «должны», а не «могут»!) участвовать 12 белков, обозначаемых цифрами от I до XII. Если уровень некоторых из них критически низок (часто – вплоть до нулевых показателей), свёртываемость крови нарушается. Поэтому до недавнего времени солидные источники указывали на три основных вида заболевания:

• Гемофилия A: нехватка антигемофильного глобулина (VIII фактор). Именно её принято называть классической.
• Гемофилия B: нехватка тромбопластина плазмы (IX фактор). Альтернативное название – болезнь Кристмаса.
• Гемофилия C: предшественник тромбопластина плазмы (XI фактор).

Современная классификация несколько отличается от канонической: из неё исключён третий вид гемофилии. Причина этого в том, что её основные симптомы, равно как и способ наследования, совершенно иные. Потому гемофилия C теперь считается редкой патологией свёртываемости крови – коагулопатией.

Если же отталкиваться не от причин заболевания, а от степени тяжести клинических проявлений и времени их появления, картина получается следующей:

• Лёгкая форма. Заболевание проявляется в результате серьёзных травм или хирургических операций, а качество жизни больного близко к 100%-ному.
• Средняя форма. Весь комплекс симптомов, приводящий к обширным гематомам и кровотечениям, возникает в детском или подростковом возрасте.
• Тяжёлая форма. Диагноз ставится в первые дни жизни, отчего прогноз оказывается очень неблагоприятным. Какой-либо корректировке практически не поддаётся.

Симптоматика и клинические проявления

В первые несколько дней и месяцев жизни:

• Кровоизлияние под плёнку, которая окружает снаружи кости черепа (кефалогематома).
• Сильное кровотечение из пуповины, которое длительное время не удаётся остановить.
• Подкожные или внутрикожные гематомы.
• Появление первых зубиков (чаще всего – в районе 6-8 месяцев) сопровождается значительным кровотечением.

Справедливости ради надо отметить, что в этот период материнское молока поддерживает нормальный уровень свёртываемости крови, потому подобные симптомы, если нет особых причин подозревать наличие проблемы, могут оставаться незамеченными.

После года-двух, когда малыш начинает активно исследовать мир, внешние проявления гемофилии начинают нарастать:

• Болезненные гематомы появляются даже после незначительных падений и ссадин. Рассасываются они плохо, а не специфическую терапию отвечают слабо.
• Неизбежные мелкие травмы либо незначительные медицинские процедуры приводят к длительным и обильным кровотечениям.
• Периодические носовые кровотечения без явно видимых причин.
• Кровоточащие десна.
• Сбои в работе желудочно-кишечного тракта и пищеварительной системы.
• Простудная симптоматика (повышение температуры, озноб), не зависящая от времени года или внешних факторов.

Симптомы, обнаруживаемые в медицинском учреждении:

• Присутствие компонентов крови в каловых массах и моче.
• Начинаются кровоизлияния в крупные суставы: коленный, тазобедренный и плечевой. Чаще всего они дополняются болевым синдромом, повышением температуры, отёчностью и снижением подвижности. При этом важно понимать, что описанные эффекты появляются отнюдь не сразу, а спустя 8-12 часов, так как в момент травмы в работу включаются тромбоциты.

Принципы эффективной диагностики

• Сбор анамнеза с выяснением наличия гемофилии у родственников.
• Объективный анализ жалоб пациента либо (если малыш ещё слишком мал) его родителей.
• Углублённый общий осмотр (наличие ссадин, порезов и кровоподтёков; состояние суставов и органов ЖКТ).
• Если предварительный диагноз «гемофилия» подтверждается, лабораторное определение вида гемофилии.
• Специализированное исследование параметров крови на свёртываемость.
• Определение уровня активности VII, IX и XI факторов свёртываемости.
• Консультация узких специалистов: хирурга, гематолога, травматолога, ортопеда, гастроэнтеролога, генетика.

Огромную важность имеет квалифицированная дифференциальная диагностика, так как под гемофилию могут маскироваться тромбоцитопеническая пурпура, болезнь Виллебранда или тромбостения (болезнь Гланцмана).

Лечение

С сожалением приходиться признать, что при современном уровне развития медицины о полном излечении от гемофилии вне зависимости от её вида говорить не приходится. Но при этом – важное замечание – распространённое в народе мнение о фатальности заболевания является безосновательным. Поддерживать нормальный уровень жизни маленького пациента врачи уже научились, потому гемофилия в развитых странах – это уже не приговор, а диагноз. Что могут предпринять медики для стабилизации ситуации?

• Введение недостающих или отсутствующих факторов крови. Чаще всего они производятся дрожжевыми грибками с имплантированным человеческим геном.
• Инъекции криопреципитата — особого «коктейля» на основе компонентов естественных факторов свёртывания.

Также в зависимости от ситуации используются вспомогательные меры:

• Специфические методы остановки кровотечения.
• Полное обездвиживание конечности в случае её травмы или при мышечных гематомах.
• Максимально аккуратное удаление шатающихся молочных зубов.
• Любое хирургическое вмешательство проводится под контролем гематолога с обязательным введением недостающих факторов свёртывания.
• Применение специальных корово-останавливающих препаратов в случае порезов, ссадин и травм.
• Сеансы плазмофереза, при котором из кровотока выводится 400-500 мл плазмы, которые после многократной очистки вводятся обратно в организм.
• Пункция повреждённого сустава с извлечением крови и инъекцией в него противовоспалительных препаратов. Процедура достаточно болезненная, потому обычно проводится под местной анестезией.
• Консультации психолога, который поможет родителям с социальной адаптацией ребёнка

Рецепты народной медицины

Несмотря на то, что в народе для лечения гемофилии издревле применяли разнообразные настойки и травяные сборы, вы должны чётко понимать следующее: это заболевание требует обязательной врачебной помощи и не может быть купировано в стадии обострения никакими фито-препаратами. С другой стороны, некоторые растения обладают очевидным лечебным эффектом, потому подойдут в качестве поддерживающей терапии. Ещё раз уточним: строго после консультации с врачом!

• Женское молоко. Считается, что оно значительно ускоряет заживление ран, для чего к проблемному участку нужно приложить смоченную в нём марлю. Особо уточним: такой метод лечение будет эффективным, если малышу больше 2 недель.
• Настой корней девясила. 2 ч. л. измельчённого и очищенного исходного сырья залить холодной кипячёной водой (400-500 мл) и дать настояться в течение 8-10 часов. После этого настой следует процедить. Схема приёма – по 50 мл 3-4 раза в день за 30 мин до еды.

• Отвар перечного горца. 2 ст. л. исходного сырья залить кипятком (1 стакан) и поставить на водяную баню на 15-20 мин. Охладить и 45 мин настаивать при комнатной температуре. Принимать рекомендуется по 60-70 мл трижды в день.

Возможные последствия и осложнения

• Высокий риск летального исхода даже в условиях специализированного стационара.
• Обездвиживание суставов на фоне гемартрозов.
• Стойкая и необратимая инвалидизация.
• Многочисленные проблемы со стороны опорно-двигательного аппарата.
• Стеноз верхних дыхательных путей и асфиксия.
• Патологии в работе жизненно важных органов из-за их сдавливания.
• Амилоидоз.
• Снижение иммунитета, что ведёт к повышенному риску заражения.
• Болевой синдром, развивающийся при окостенении мягких тканей.
• Явно выраженные проблемы с социальной адаптацией.

Профилактика

Сколько-нибудь эффективных методик предотвращения заболевания гемофилией науке неизвестно, потому все рекомендации по организации режима заболевших детей обычно сводятся к перечислению того, чего им делать нельзя: бегать, прыгать, заниматься спортом, ходить на физкультуру и подвергать организм даже незначительным физическим нагрузкам. Насколько такую «жизнь» можно назвать полноценной, вопрос открытый.

А вот о чём забывать категорически не следует, так это о специальном паспорте, где должна быть следующая информация: группа крови, резус-фактор и тип заболевания. Регулярное посещение педиатра, стоматолога, ортопеда и гематолога также строго обязательно. При необходимости – курс лечения в специализированном гемофильном центре.

Отдельного упоминания заслуживает проверка пар, вступающих в брак. Мы не считаем себя вправе давать советы вида «откажитесь от свадьбы, если жених или невеста являются носителями дефектных генов. И уж тем более, не призываем к разводу. Но знать о потенциальном наличии проблемы, чтобы в крайнем случае иметь возможность скорректировать пол будущего ребёнка, можно и нужно.

Прогноз

Условно неблагоприятный, хотя, ещё раз напомним, к категории безнадёжных гемофилия не относится. При лёгкой форме заболевания продолжительность и качество жизни практически не отличаются от таковых для здоровых людей. Со средней и тяжёлой формой ситуация грустнее, так как остановить массивное внутреннее кровотечение часто бывает очень тяжело. Более того, из-за частых переливаний многократно возрастает риск передачи ВИЧ, гепатита и герпеса. А применяемые при этом иммунодепрессанты существенно снижают сопротивляемость организма.

Гемофилия – диагноз тяжёлый. Он потребует от родителей заболевшего ребёнка максимальной самоотдачи, стойкости и уверенности в том, что всё будет хорошо. На сегодняшний день это заболевание неизлечимо, но при адекватной диагностике, организации жизни ребёнка и соблюдении абсолютно всех рекомендацией значительно снизить вероятность летального исхода можно. Да и новейшие научные разработки внушают медикам сдержанный оптимизм.

Гемофилия у детей: причины, симптомы и лечение

Гемофилия – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями свертываемости крови. Название недуга произошло от греческих слов «кровь» и «любовь». Его основным симптомом являются частые кровотечения, которые очень трудно остановить. Ген гемофилии связан («сцеплен») с половыми хромосомами, с которыми и передается. В истории известны случаи заболевания гемофилией у мужчин королевского рода, самый известный пациент — сын царя Николая Второго и царицы Александры — цесаревич Алексей.

Причины гемофилии и механизм наследования

Страдают гемофилией преимущественно мужчины. Женщины заболевают редко и только в том случае, когда мать является носителем гена, а отец страдает гемофилией. В основном они только передают аномальную хромосому своим детям. Если у такой женщины родится девочка, она также станет носительницей патологического гена, в то время как сын может появиться на свет уже больным.

Известной носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория (1819 — 1901). Она передала заболевание своим детям Алисе и Леопольду. Принцесса Алиса в свою очередь родила Аликс Гессен-Дармштадтскую, будущую русскую царицу Александру Федоровну. Сын царя Николая Второго и принцессы Аликс Алексей был болен гемофилией.

Генеалогическое древо королевы Виктории с информацией о носителях гена гемофилии и заболевших

Механизм передачи заболевания зависит от того, кто является носителем аномальной хромосомы – мужчина или женщина. Каждая мужская клетка содержит два вида хромосом – X и Y. В женских клетках присутствуют две X-хромосомы, одна из которых и может быть аномальной. Это дает 50% вероятность, что женщина передаст ее своим детям.

У семейной пары, в которой муж болен гемофилией, а жена не является носительницей патологического гена, сыновья рождаются здоровыми, так как они получают от матери здоровую X – хромосому и от отца только Y – хромосому. В то время как дочери, появившиеся в таком браке, наследуют больную X- хромосому от отца и здоровую – от матери. В результате чего становятся очередными кондукторами (носительницами) аномального гена.

Гемофилия может передаваться по наследству от деда к внуку через мать –носительницу аномальной хромосомы или в редких случаях возникать спонтанно (спорадическая мутация гена) при некоторых заболеваниях. Историей не представлены данные о том, каким образом королева Виктория унаследовала недуг; свидетельств тому, что ее отцом на самом деле был не Эдуард, принц Кентский, не найдено. Таким образом, можно считать, что в этом случае гемофилия, от которой позже страдал цесаревич Алексей, возникла спонтанно.

В любом случае, однажды проявившаяся в семье гемофилия будет в дальнейшем передаваться по наследству, как это произошло в королевской семье. Из-за этого болезнь имеет несколько альтернативных образных названий: «царская болезнь», «болезнь королей». В начале XX века медицина не была столь развита, как в наше время, поэтому больной гемофилией буквально ходил по лезвию ножа. Любое, даже незначительное кровотечение могло стоить мальчику жизни. Но при соблюдении некоторых предосторожностей человек мог жить почти так же, как здоровый. К примеру, Вальдемар, правнук королевы Виктории, прожил с этим редким недугом 56 лет.

Классификация гемофилии

В механизме свертывания крови у здорового человека участвуют 12 факторов: 12 белков, которые обозначены латинскими цифрами от I до XII. Отсутствие или снижение уровня одного из них в крови приводит к нарушению свертываемости крови.

Ранее выделяли три типа наследственной гемофилии:

• гемофилия А (классическая – нехватка VIII фактора – антигемофильного глобулина);
• гемофилия В (болезнь Кристмаса – дефицит IX фактора – тромбопластина плазмы);
• гемофилия С (очень редкая форма – недостаток компонента XI фактора – предшественника тромбопластина плазмы крови).

В связи с тем, что симптомы гемофилии С и способ наследования значительно отличаются от первых двух типов, ее исключили из классификации и отнесли к редким коагулопатиям: группе заболеваний с нарушениями свертываемости крови, вызванными различными причинами.

По степени тяжести гемофилию можно разделить на три формы:

• легкая – кровотечения проявляются только при хирургических операциях или в результате полученных травм;
• средняя – симптомы заболевания (обширные гематомы и кровотечения после травм) возникают в раннем возрасте;
• тяжелая – болезнь дает о себе знать с первых дней жизни ребенка.

Симптомы гемофилии

Проявления гемофилии могут возникнуть у ребенка любого возраста. Даже у детей первых дней жизни – в виде родовой кефалогематомы, кровотечения из пуповины или подкожных и внутрикожных гематом. У детишек до года могут возникать кровотечения при прорезывании зубов.

Но чаще всего симптомы заболевания в первые месяцы жизни практически незаметны из-за того, что в молоке матери содержатся вещества, поддерживающие нормальную свертываемость крови у малыша.

В большинстве случаев признаки гемофилии проявляются после года, когда ребенок учится ходить, и неизбежно возникают первые травмы. В это время можно наблюдать начальные симптомы гемофилии:

• появление после падения обширных и болезненных гематом, которые плохо рассасываются;
• длительные кровотечения, не соответствующие тяжести травмы: например, их могут спровоцировать порезы, ссадины или мелкие медицинские процедуры, такие, как взятие крови из пальца или уколы;
• кровотечения из десен при прорезывании или удалении зуба;
• носовые кровотечения, часто появляющиеся без видимой причины.

Со временем у ребенка проявляются новые симптомы:

• проблемы с пищеварением;
• повышение температуры тела без видимых причин;
• кровь в моче и кале;
• гемартрозы (кровоизлияния в суставы) крупных суставов: тазобедренных, коленных, локтевых, плечевых. Они сопровождаются болью, отечностью, повышением температуры тела и ограничением подвижности сустава. При первичном поражении эти явления спустя некоторое время проходят полностью, но при повторяющихся кровоизлияниях сустав может постепенно деформироваться.

Часто сильные кровотечения начинаются не сразу после травмы, а спустя 6-12 часов. Это связано с тем, что в момент травмирования начинающееся кровотечение останавливают тромбоциты, которые находятся в крови в неизменном количестве даже в случаях заболевания гемофилией.

Осложнения гемофилии

В результате кровотечений может появиться ряд осложнений:

• параличи, гангрена (из-за сдавливания обширной гематомой нервных окончаний и крупных сосудов);
• тяжелые анемии (из-за обильных кровотечений в результате травм или хирургических операций);
• острая дыхательная недостаточность (из-за механической непроходимости дыхательных путей, возникшей в результате кровотечения из слизистой гортани);
• тяжелые поражения нервной системы и даже летальный исход (из-за кровоизлияний в головной и спинной мозг, а также в мозговые оболочки);
• тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов);
• асептический некроз тканей и декальцинация костей (остеопороз) из-за частых кровоизлияний в костную ткань.

Ошибочно считается, что пациент может умереть от наружного кровотечения. Это возможно в редких случаях. Наиболее опасными для жизни являются внутренние кровотечения, полученные в результате травм.

Чем раньше диагностировано заболевание у ребенка и начато лечение, тем реже возникают осложнения.

Диагностика гемофилии

Диагностика заболевания проводится в три этапа:

• сбор анамнеза: информации о проявлении подобных симптомов в семье и жалоб матери на состояние ребенка;
• лабораторные анализы крови, где ведущим показателем является увеличенное время свертываемости крови, а также образец плазмы, в котором отсутствует или уменьшен уровень хотя бы одного фактора свертываемости;
• клинические симптомы заболевания.

При постановке диагноза врачу необходимо провести дифференциальную диагностику с тромбоцитопенической пурпурой, болезнью Виллебранда и тромбастенией Гланцманна.

Лечение гемофилии

Гемофилия – заболевание, сопровождающее ребенка пожизненно. Совершенно избавиться от нее невозможно. Лечение сводится к остановке возникших кровотечений и ликвидации их последствий.

Способ лечения заболевания напрямую зависит от типа гемофилии. Пациенты получают недостающий компонент свертываемости крови с помощью внутривенных инъекций.

Перед началом лечения ребенка должны осмотреть специалисты: педиатр, гематолог, стоматолог, ортопед и психолог. Все вместе они составят индивидуальную схему лечебного курса с учетом типа гемофилии и степени тяжести процесса.

При гемофилии типа А назначается заместительная терапия. В кровь вводится недостающий VIII фактор путем вливания ребенку свежезаготовленной цитратной крови или прямого переливания крови (донором должен являться кто-то из родственников). Консервированная кровь для переливания в данном случае не подходит, т.к. необходимый глобулин при длительном хранении разрушается.

В лечении гемофилии типа А применяются также антигемофильный глобулин, антигемофильная плазма и крио-преципитат – антигемофильный глобулин, приготовленный из свежезамороженной крови человека. Введенные струйно, эти препараты проявляют отличный гемостатический (кровоостанавливающий) эффект.

При лечении гемофилии В разрешено пользоваться законсервированной кровью, так как факторы IX и XI не разрушаются в результате хранения.

В период обострения заболевания ребенку необходим строгий постельный режим до стабилизации его состояния.

В случаях незначительных наружных кровотечений рекомендуется пользоваться гемостатической губкой, фибриновой пленкой и даже женским молоком, которое богато тромбопластином.

При гемартрозах врач назначает консультацию хирурга-ортопеда. Основное лечение направлено на полное обездвиживание сустава на 2-3 дня, прикладывание холода. При массивном кровоизлиянии проводится пункция сустава и введение гидрокортизона. Через несколько дней назначают легкий массаж мышц поврежденной конечности, осторожно приступают в занятиям лечебной физкультурой и физиотерапевтическим процедурам. И только в крайних случаях показано хирургическое лечение сустава.

Профилактика гемофилии

Хотя болезнь считается неизлечимой, медицина может поддерживать удовлетворительное состояние здоровья ребенка-гемофилика.

В первую очередь необходима профилактика кровотечений. Это достигается путем своевременного вливания недостающего фактора свертываемости крови, что предотвращает кровоизлияния в мышцы и суставы.

Все дети обязательно находятся на диспансерном учете у педиатра и имеют документ, где указан тип гемофилии, способ ее лечения и результат.

Родители должны знать, как правильно ухаживать за ребенком, чтобы он не чувствовал себя некомфортно дома и среди сверстников. Также они обязаны уметь оказать первую помощь своему малышу в случае необходимости.

При гемофилии необходимо обогащать пищу ребенка витаминами, а также солями кальция и фосфора.

Детям, страдающим «царской болезнью», нельзя заниматься физическим трудом в связи с риском получения травмы. Поэтому родители должны заинтересовать малыша умственными занятиями и развивать в нем способности к этому виду деятельности.

Иногда родители путают прививки против гемофильной инфекции с профилактикой гемофилии. Эти два заболевания никак не связаны между собой. Но сама гемофилия не является противопоказанием к плановым прививкам ребенка. Следует, однако, помнить, что таким детям все прививки нужно делать подкожно, так как после внутримышечного введения может возникнуть обширная гематома.

Еще одним направлением в профилактике гемофилии можно назвать консультации в медико-генетических центрах для семей, в которых кто-то из родственников (или уже имеющийся ребенок) страдает данным заболеванием.

К какому врачу обратиться

Больной с гемофилией лечится у гематолога, наблюдается у педиатра. Его обязательно консультирует стоматолог, генетик, при необходимости (у детей старшего возраста) — психолог. Если развиваются осложнения, помогают анестезиолог, хирург, невролог, ортопед. При появлении гемартроза необходим осмотр ревматолога.

Гемофилия у детей — причины, симптомы и лечение

К большому счастью, мало кто знаком с такой наследуемой патологией, как гемофилия. Этот недуг очень опасен – ведь в большинстве случаев гемофилия у детей является причиной инвалидности и даже летальных исходов. Но что это такое?

Суть заболевания

Данное заболевание вызвано недостаточностью свертывания плазмы крови и проявляется неестественной склонностью к геморрагиям, то есть кровотечениям. Гемофилия А и В регистрируется в 1 случае на 10000-50000 представителей мужского пола. В большинстве случаев первые признаки заболевания заметны в раннем детстве, когда дитя начинает ходить, ведь в этот период малыш нередко получает различные травмы.

При получении повреждения открывается обильное кровотечение, остановить его трудно, и поэтому кровопотеря значительна. Также бывают прецеденты, когда этот недуг могут распознать сразу в первые часы рождения ребенка.

У новорожденного наблюдаются значительные синяки и гематомы на теле. Малыши с данным недугом имеют отличительную черту – бледный кожный покров и слабо развитый подкожный жировой слой. Но крайне опасным состоянием может оказаться кровотечение внутренних органов у младенца.

Часто у детей появляются гемартрозы со стремительной гипертермией. В большинстве случаев поражению подвергаются крупные суставы. Последующие кровоизлияния в суставах могут провоцировать как воспаление, так и такую патологию, как деформация суставов.

Каковы причины возникновения болезни

Причиной этой болезни является мутация гена, который контролирует синтез различных факторов свертывания крови. Из-за недостатка факторов не происходит формирование нужного тромба, вследствие чего образовавшееся кровотечение не могут остановить в положенный срок.

У таких детей склонность к увеличенным кровотечениям, ведь гены этого типа гемофилии постоянно мутируют с новым поколением. В редких прецедентах в семейном анамнезе первопричину болезни обнаружить не удается.
Важно! Если однажды в вашей семье появится случай заболевания гемофилией любого типа, то помните, что это обязательно передастся через поколения.

Гемофилия у детей – симптомы и классификация

У здорового человека в процессе свертываемости крови принимают участие 12 факторов, которые основываются на 12 белках, обозначаемых от I до XII. Отсутствие либо нехватка уровня некоторого из них в крови способствует ухудшению свертываемости.

Классификация

Гемофилию делят на три вида:

• гемофилия А (классическая – нехватка антигемофильного глобулина);
• гемофилия В (болезнь Кристмаса – дефицит тромбопластина плазмы);
• гемофилия С (очень редкий вид – недостаток компонента предшественника тромбопластина плазмы крови).

Гемофилию делят на такие формы

• легкая – кровотечения возникают лишь в результате травм либо вследствие хирургических операций;
• средняя – огромные гематомы и кровотечения вследствие травм, проявляется в раннем возрасте, когда ребенок начинает ходить;
• тяжелая – недуг определяется сразу же после рождения;
• латентная (скрытая).
  

У детей с рождения до года

• чрезвычайно продолжительное кровотечение из пуповины;
• образование подкожных гематом и кефалогематом;
• оперативные вмешательства (подрезание уздечки языка или губ, обрезание крайней плоти);
• прорезывание зубов;
• кровотечения при прикусывании языка, губ, щек.

У детей старше года постепенно появляются такие симптомы

• кровотечения из носа, десен;
• межмышечные и подкожные гематомы, которые плохо рассасываются;
• проблемы с ЖКТ;
• гипертермия без видимых причин;
• кровь в кале и моче;
• отсроченный характер кровотечения (возникает не при появлении травмы, а через некоторое время, в некоторых случаях после 6-12 и более часов с момента травмирования);
• гемартрозы крупных суставов: локтевых, коленных, тазобедренных, плечевых.

По частоте кровоизлияний при гемофилии выделяют

• гемартрозы (кровоизлияния в суставы, 70-80%);
• гематомы (подкожные кровоизлияния, 10-20%);
• гематурия (кровь в моче, 14-20%);
• ЖКТ (8%);
• кровоизлияния в мозг (5%), которые являются причинами тяжелых поражений ЦНС или летального исхода.

Одними из главных признаков являются гемартрозы. Процесс достаточно болезненный, сопровождается гипертермией. При повторяющихся кровоизлияниях в суставах появляются сгустки крови. В течение некоторого времени сгустки обрастают соединительной тканью, вследствие чего сустав теряет подвижность.

Кровотечениетакжеможет спровоцировать любая медицинская манипуляция (внутримышечная инъекция, удаление зуба и др.). Из-за продолжительных и постоянных кровотечений у ребенка появляется анемия любой степени выраженности.

Важно! Угрожающими для жизни ребенка с гемофилией являются кровотечения из носоглотки и зева, так как они могут спровоцировать обструкцию дыхательных путей и потребовать экстренной трахеотомии.

Диагностика

Подтверждение диагноза у детей проводят генетик, гематолог, педиатр, неонатолог. А также, если у ребенка есть иная патология или осложнение основного заболевания, нужна консультация у детских узких специалистов, таких как гастроэнтеролог, травматолог-ортопед, отоларинголог, невролог и др.

Диагностика гемофилии у детей разбита на такие этапы:

• сбор анамнеза: бывали ли такие же симптомы у некоторых членов семьи, жалобы родителей на состояние их ребенка;
• лабораторные анализы: коагулограмма, образец плазмы на отсутствие или уменьшение уровня некоторых из факторов свертываемости;
• клиническое проявление симптомов.

Лечение гемофилии у детей

Лечение заключается в том, чтобы:

• предотвращать развития кровотечений;
• минимизировать их последствия;
• проводить профилактические меры для предотвращения осложнений и инвалидизации пациента.

Полного излечения от данного недуга не существует. Ввиду этого лечение гемофилии основывается на заместительной терапии. Пациенту вводят в кровь дефицитные факторы – те, что организм не вырабатывает.

Лечение гемофилии делят на:

• профилактическое;
• «по надобности», в периоды возникновений геморрагического синдрома.
  

При профилактическом лечении производят переливание препаратов, изготовленных из донорской крови. В этих препаратах содержится достаточное количество вещества, которое способствует повышению свертывания, что является показанием для пациентов с тяжелой формой заболевания. Проводят такой вид лечения 2-3 раза в неделю чтобы предупреждать развитие гемофилической артропатии, а также иных кровотечений.

Если произошло развитие геморрагического синдрома, то повторяют переливания препаратов. При этом также вводят свежезамороженную эритромассу, плазму, гемостатики. В случае открытого кровотечения применяют кровоостанавливающие лекарства, которые повышают выработку тромбоцитов.

Также ребенку в случае развития данного синдрома необходимо обеспечить полный покой и иммобилизировать больной сустав гипсовой лонгетой на несколько дней.

Гемофилия у детей предусматривает такие клинические рекомендации в лечении

• При наружном, незначительном кровотечении можно использовать гемостатическую губку, накладывать давящую повязку, обрабатывать раны тромбином.
• Все препараты принимать только таблетировано, избегать внутримышечных инъекций, чтобы не спровоцировать кровотечение. Категорически запрещено употреблять препараты, содержащие Аспирин, Ибупрофен, так как данные вещества разжижают кровь.
• Чтобы улучшить обменные процессы в сосудах, и, в свою очередь, для быстрого прекращения геморрагии, вводят ангиопротекторы и гемостатики (аминокапроновая кислота, дицинон, этамзилат).
• Если предстоит операция или же произошло обширное кровотечение, внутривенно вводят протромбиновой комплекс в сочетании с гепарином, дабы не вызвать тромбоэмболическое осложнение.

Возможные осложнения

В случае, если отсутствует соответствующее лечение, болезнь вызывает стойкую нетрудоспособность, в большинстве случаев болезнь приводит к летальным исходам. В наше время при своевременном и адекватном лечении жизнедеятельность проходит таким образом, как и у здоровых детей.

В случае, если же терапия отсутствует

• многочисленные поражения суставов и уменьшение в мышечной массе, что приводит к внезапному ухудшению в передвижении;
• деформация суставов;
• долговременные пребывания в стационаре, что отрицательно отражается на уровне образования;
• нужда в применении костылей, тростей, колясок с целью перемещения;
• возможные трудности с устройством на работу в будущем;
• проблемы в семейной жизни.

Осложнениями гемофилии

• боли, носящие постоянный характер;
• анемия, вызванная геморрагическим синдромом;
• гемофилическая артропатия хронического характера;
• кровоизлияния в жизненно важные органы;
• переломы;
• заражение трансмиссивными агентами;
• контрактуры;
• в мягких тканях либо костях появляются псевдоопухоли;
• ингибиторная форма.

Профилактические меры

Профилактика подразумевает осуществление медико-генетических консультаций супружеских пар, имеющих обремененный семейный анамнез по гемофилии. В некоторых случаях родители ошибочно считают, что прививки против гемофильной инфекции являются профилактикой гемофилии.

Данные две болезни совсем никак не связаны между собой. Однако сама болезнь никак не считается противопоказанием для плановых прививок детям. Необходимо не забывать, что таким ребятам все без исключения прививки необходимо выполнять подкожно – ведь после введения инъекции внутримышечно возможно образование обширной гематомы.

Мама и папа обязаны предоставить чаду все без исключения условия для того, чтобы он в соответствии с нормой развивался как личность. Физическим трудом ребята с гемофилией заниматься никак не смогут, ввиду риска получения травмы. По этой причине необходимо вызвать интерес ребенка к интеллектуальным занятиям и совершенствовать возможности и склонности к умственной деятельности.

Чтобы возместить частые кровопотери, пациентам необходимо диетическое питание, обогащенное солями фосфора, кальция, железа. В меню обязательно присутствие большого количества витаминов и белка.

Рекомендовано вводить в меню:

• морскую рыбу;
• творог и прочие кисломолочные продукты;
• печень, красное мясо;
• гранаты;
• морковь, брокколи, шпинат;
• очень полезны орешки, особенно арахис.

Гемофилия у детей – видео

Гемофилия у малышей и взрослых, излечима ли данная генетическая болезнь? На интересующие нас вопросы дадут ответ гости проекта: Елена Кузнецова – заведующая гематологическим отделением и Елена Афанасьева – основной внештатный детский гематолог.

Гемофилия у ребенка – это серьезная неизлечимая болезнь, по этой причине немаловажно придерживаться и не забывать о конкретных правилах на протяжении всей жизни. Отец с матерью обязаны знать об абсолютно всех спецификах ухода за подобными детьми и о главных способах оказания первой медицинской помощи при кровотечениях.

При грамотном уходе и своевременном лечении у пациентов, больных гемофилией, качество жизни страдает несущественно.